Как найти тип наследования

Основные типы наследования и характерные для них родословные

Для определения типа наследования признака (заболевания) можно рекомендовать следующую последовательность действий:

-Определить, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.

-Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

-Проведя более тщательный анализ, определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него особенностей родословных

Различают следующие основные типы наследования признака (болезни):

-Аутосомно-рецессивное

-Аутосомно-доминантное

-Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой

-Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой

-Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)

Для аутосомно-доминантного наследования характерно следующее:

-Заболевание встречается часто и во всех поколениях

-У больных родителей рождаются преимущественно больные дети

-Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен

-Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

-Аутосомно-доминантное наследование. Генотип пробанда – Аа.

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно следующее:

-Заболевание встречается редко, не во всех поколениях

-У больных родителей всегда рождаются только больные дети

-Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы

-Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

-Аутосомно-рецессивное наследование. Генотип пробанда – аа

Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой наследования характерно следующее :

-Заболевание встречается часто и во всех поколениях

-Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак

-Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины

-В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья

и их дети здоровы

-Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда — Х ^А Y.

Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой наследования характерно следующее:

-Заболевание встречается редко, не во всех поколениях

-Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны

-Женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен

-Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х^а Y.

Для сцепленного с Y-хромосомой наследования характерно следующее:

-Заболевание встречается часто и во всех поколениях

-Оно встречается только у мужчин, которые передают признак

только своим сыновьям

-Сцепленное с Y-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х Y^а.

Типы наследования

Аутосомно-доминантный
тип наследования
характеризуется следующими признаками
(рис. 2):

1)
больные в каждом поколении;

2)
больной ребенок у больных родителей

3)
болеют в равной степени мужчины и
женщины;

4)
проявление признака (болезни) наблюдается
по вертикали и по горизонтали;

5)
вероятность наследования 100% (если хотя
бы один родитель гомозиготен), 75% (если
оба родителя гетерозиготны) и 50% (если
‘один родитель гетерозиготен).

Рис.
13.2. Генеалогическая карта с
аутосомно-доминантным типом наследования.

Аутосомно-рецессивный
тип наследования
характеризуется следующими признаками:
(рис. 3)

1)
больные не в каждом поколении;

2)
больной ребенок (гомозигота) рождается
у здоровых родителей (гетерозигот);

3)
болеют в равной степени мужчины и
женщины;

4)
проявление признака (болезни) наблюдается
по горизонтали;

5)
вероятность наследования 25% (если оба
родителя гетерозиготны), 50% (если один
родитель гетерозиготен, а второй
гомозиготен по рецессивному признаку)
и 100% (если оба родителя рецессивные
гомозиготы). Чаще всего вероятность
наследования болезни аутосомно-рецессивного
типа составляет 25%, так как вследствие
тяжести заболевания такие больные либо
не доживают до детородного возраста,
либо не вступают в брак. Так наследуются
у человека фенилкетонурия,
серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз,
галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова,
адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы
и др.

Рис.
13.3. Генеалогическая карта с
аутосомно-рецессивным типом наследования.

Х-сцепленный
доминантный тип наследования
характеризуется следующими признаками:

1)
болеют как мужчины, так и женщины, однако
больных женщин в два раза больше, чем
больных мужчин;

2)
заболевание прослеживается в каждом
поколении;

3)
если болен отец, то все его дочери будут
больными, а все сыновья здоровыми;

4)
если мать больна, то вероятность рождения
больного ребенка равна 50 % независимо
от пола;

5)
больными дети будут только тогда, если
болен один из родителей;

6)
у здоровых родителей все дети будут
здоровы.

По
Х-сцеплснному доминантному типу
наследуются фосфатемия (недостаток
фосфата в крови), коричневая окраска
эмали зубов и др.

Рис.
13.4. Генеалогическая карта с Х-сцепленным
доминантным типом наследования.

Х-сцепленный
рецессивный тип наследования
характеризуется следующими признаками:

1)
заболевание встречается чаще у лиц
мужского пола;

2)
от здоровых родителей могут родиться
больные дети (если мать гетерозиготна
по мутантному гену);

3)
больные мужчины не передают заболевание
своим сыновьям, но их дочери становятся
гетерозиготными носителями болезни;

4)
больные женщины могут родиться только
в семьях, где отец болен, а мать
гетерозиготна по мутантному гену.

Рис.
13.5. Генеалогическая карта с Х-сцепленным
рецессивным типом наследования.

■—
гемофилик;

—
женщина-носитель.

У
– сцепленный (голандрический) тип
наследования
характеризуется следующими признаками:

1)
больные во всех поколениях;

2)
болеют только мужчины;

3)
у больного отца больны все его сыновья;

4)
вероятность наследования у мальчиков
100%.

Так
наследуются у человека некоторые формы
ихтиоза, обволошенность наружных
слуховых проходов и средних фаланг
пальцев, некоторые формы синдактилии
(перепонки между пальцами ног) и др.

Рис.
13.6. Генеалогическая карта с У-сцепленным
типом наследования.

Митохондриальная,
или цитоплазматическая, наследственность

Митохондриальный
геном представлен в виде кольцевой
двунитевой молекулы ДНК, содержащей
около 17 тыс. пар оснований.

Рис.
13.7. Родословные с митохондриальным
типом наследования патологии (атрофия
зрительного нерва Лебера)

На
сегодняшний день известен целый ряд
мутаций митохондриальной ДНК, вызывающих
различные заболевания.

Поскольку
митохондрии наследуются ребенком от
матери с цитоплазмой овоцитов, все дети
больной женщины унаследуют заболевание
независимо от пола ребенка. Пораженные
девочки, выходя замуж, будут рожать
только больных детей, в то время как у
больных мужского пола все дети будут
свободны от данного заболевания (рис.
7).

По
митохондриальному типу наследуются
атрофия зрительного нерва Лебера,
митохондриальная миоэнце-фалопатия,
синдром Лея, болезнь Кернса—Сейра и
некоторые другие заболевания. В настоящее
время описано более 10 различных
заболеваний, при которых обнаружены
мутации митохондри-альной ДНК. Поскольку
изменения митохондриального генома
приводят к нарушениям пируватдегидрогеназного
комплекса, дефектам ферментов дыхательной
цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в
клинической картине митохондриальных
заболеваний ведущими являются тяжелые
поражения ЦНС, органов зрения, сердца
и мышц.

Митохондриальная
ДНК накапливает мутации более чем в
десять раз быстрее по сравнению с ядерным
геномом — это связано с тем, что митДНК
лишена защитных гистонов и, как уже
упоминалось, ее окружение чрезвычайно
богато реактивными видами кислорода,
являющимися побочным продуктом
метаболических процессов, протекающих
в митохондриях; кроме того, восстановительные
механизмы митДНК малоэффективны по
сравнению с ядерной

Соседние файлы в предмете Биология

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Теоретическая часть

Генеалогический метод , или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи и, в частности, определить следующее:

• Имеет ли изучаемый признак или болезнь наследственный характер
• Тип наследования
• Пенетрантность
• Интенсивность мутационного процесса
• Группы сцепления генов
• Принадлежность гена определенной хромосоме
• Наличие взаимодействия генов
• Генотип пробанда
• Вероятность рождения у пробанда ребенка с изучаемым или альтернативным ему признаком

Технически генеалогический метод включает в себя два этапа:

• Сбор сведений о семье и составление родословной
• Анализ родословной

Сбор сведений начинается с пробанда.

Пробанд – это лицо, родословную которого необходимо составить. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословной сначала делают краткую запись о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем для наглядности готовят графическое изображение родословной. При этом пользуются стандартными символами. Все индивидуумы в родословной располагаются по поколениям, причем каждое поколение занимает в родословной отдельную строку. Поколения обозначаются римскими цифрами, которые ставятся сверху вниз слева от родословной. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. В пределах одного поколения члены родословной обозначаются арабскими цифрами.

Символы родословных:

лицо мужского пола, не имеющее изучаемого признака(заболевания)

лицо женского пола, не имеющее изучаемого признака (заболевания)

брак

родственный брак

сибсы (родные братья и сестры)

или пробанд мужского пола

или пробанд женского пола

Определение типа наследования признака.

Графическое изображение родословной существенно облегчает последующий анализ. Для успешного определения типа наследования изучаемого признака или заболевания необходимо знать наиболее существенные особенности родословных, обусловленные расположением генов в хромосомах и особенностями взаимодействия между их аллелями.

Так, если изучаемый признак является аутосомным, то в родословной он с одинаковой частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Если же изучаемый признак обусловлен геном, расположенным в половой хромосоме, то в родословной он с разной частотой встречается среди мужчин и среди женщин.

Если изучаемый признак является рецессивным и достаточно редко встречается среди людей, то и в родословной он встречается редко и не во всех поколениях, причем наиболее характерной особенностью является следующее: признак у детей может встречаться и в тех семьях, где оба родителя не являются его обладателями. Если же изучаемый признак является доминантным, то в родословной он встречается часто и во всех поколениях, причем если у детей признак имеется, то обязательно им будет обладать хотя бы один из родителей.

Кроме того, для родословных с определенным типом наследования характерны специфические особенности. Так, если доминантный аллель, обусловливающий развитие болезни (признака), расположен в Х-хромосоме, то у больного отца все дочери больны, а все сыновья здоровы. Если же признак сцеплен с Y-хромосомой, то им будут обладать только особи мужского пола, передавая его по мужской линии, от отца к сыну.

Различают следующие основные типы наследования признака (болезни):

• Аутосомно-рецессивное
• Аутосомно-доминантное
• Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
• Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой
• Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)

• По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
• По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
• Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
• Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
• У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).

Аутосомно-доминантное наследование. Генотип пробанда – Аа.

Для аутосомно-доминантного наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается часто и во всех поколениях
• У больных родителей рождаются преимущественно больные дети
• Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен
• Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
• У больных родителей всегда рождаются только больные дети
• Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы
• Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

Аутосомно-рецессивное наследование. Генотип пробанда — аа

Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой

наследования характерно следующее :

• Заболевание встречается часто и во всех поколениях
• Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак
• Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
• В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья

и их дети здоровы

Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда — Х А Y.

Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
• Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны
• Женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Ха Y.

Для сцепленного с Y-хромосомой наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается часто и во всех поколениях
• Оно встречается только у мужчин, которые передают признак

только своим сыновьям

Сцепленное с Y-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х Yа.

Для определения типа наследования признака (заболевания) можно рекомендовать следующую последовательность действий:

• Определить, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.
• Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.
• Проведя более тщательный анализ, определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него особенностей родословных

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа наследования патологического признака в следующей родословной:

Видно, что заболевание встречается примерно с равной частотой и среди мужчин, и среди женщин. Поэтому можно сделать следующий предварительный вывод: ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в аутосоме. Заболевание встречается часто, в каждом поколении, больной ребенок рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей болен. Поэтому можно сделать еще один предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. Таким образом, по основным особенностям наследования патологического признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает особенностями, характерными для других типов наследования. Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача патологического гена членам родословной и такая закономерность формирования у них патологического признака, который отражаются в анализируемой родословной.

Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе гамет.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипов членов родословной с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, небольшой участок которой имеет следующий вид:

Для обозначения изучаемого гена возьмем одну букву алфавита: например, букву «А». Поскольку признак сцеплен с Х-хромосомой, то напишем генотипы всех членов родословной с учетом имеющихся у них половых Х- и Y-хромосом, обозначив точкой ( . ) расположенный в Х-хромосоме неизвестный пока аллель гена «А» (А или а). После этого участок родословной приобретает следующий вид:

Х ‘ Х ‘

Х’ Y

Х ‘ Х ‘

Х’ Y

Х’ Y

Х ‘ Х ‘

Болезнь – это рецессивный признак, поэтому больной сын имеет в своем генотипе только рецессивный аллель а, и его генотип — Ха Y. Поставим в генотипе больного сына на месте точки букву а . Отсутствие болезни – это доминантный признак, поэтому все здоровые женщины и здоровые мужчины имеют в своем генотипе хотя бы один доминантный аллель А . Таким образом, здоровые отец и сын имеют генотип ХА Y. Поставим в генотипах здоровых мужчин и женщин вместо одной из точек букву А . Здоровая мать имеет в своем генотипе рецессивный аллель а , так как только она могла передать вместе с Х-хромосомой этот аллель своему больному сыну, имеющему генотип Ха Y. Поэтому генотип матери – ХА Ха. Поставим в генотипе здоровой матери вместо второй точки букву а . Здоровые дочери могут иметь генотип или ХА ХА , или ХА Ха , так как от гетерозиготной здоровой матери каждая из них может получить или аллель А , или аллель а. Запишем рядом с родословной эти возможные генотипы здоровых дочерей. В результате нашего анализа родословная приобретает следующий вид:

Х А Х а

Х А Y

Х А Х А или Х А Х а

Х А Х А или Х А Х а

Х А Y

Х а Y

Практическая часть Решение заданий С6

По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, выделенного черным цветом. Определите генотип родителей и потомства.

Ответ:

• При знак рецессивный (а), не сцеплен с Х-хромосомой, генотип родителей: мать – Аа, отец – Аа.
• Генотипы детей в первом поколении: дочь – Аа или АА; дочь – Аа или АА; дочь – аа; сын – Аа или АА; сын – аа.
• Генотипы детей во втором поколении: сын – Аа, дочь – Аа, сын – аа.

По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, обозначенного черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении.

Ответ:

• Признак рецессивный аутосомный
• Генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
• Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготны – Аа.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

• Признак доминантный, не сцеплен с полом.
• Генотипы детей первого поколения: дочь – Аа, дочь – аа, сын – Аа.
• Генотипы детей второго поколения: дочь – Аа, сын – Аа.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

• Признак не сцеплен с полом и является рецессивным, мать аа, отец АА.
• Генотипы детей первого поколения: Аа
• Генотипы детей второго поколения: в одном случае ген не проявляется, так как второй родитель имеет генотип АА, в другом случае мать также является носителем гена а, ее генотип Аа, и следовательно, в потомстве появляются гомозиготы по рецессивному гену а.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х А, отец Х а У.

2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сын Х А У.

3) Генотипы детей второго поколения: дочери Х А Х А и Х А Х а, здоровый сын Х А У, больные сыновья – Х а У.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х а, отец Х а У.

2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сыновья Х а У, Х А У.

3) Генотипы детей второго поколения: дочь Х А Х а , сыновья – Х а У.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

• Признак доминантный, аутосомный.
• Генотипы детей в первом поколении: Аа.
• Генотипы детей во втором поколении: аа – сын, дочь и другой сын – Аа.

Использованные ресурсы:

• Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике: Учебное пособие. – Казань: Магариф, 1995. – 184с.
• Гончаров О.В. Генетика. Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.- 352 с.
• Калинова Г.С., Мягкова А.Н., Резникова В.З. Единый государственный экзамен 2008. Учебно-тренировочные материалы для подготовки учащихся. – М.: Интеллект-Центр, 2007. -304 с.
• Манамшьян Т.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2007. Биология. – М.: ООО «РУСТЕСТ», 2006.
• Абрамова Г.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2008. Биология. – М.: ФГУ «Федеральный центр тестирования», 2007.
• Деркачева Н.И. ЕГЭ 2008. Биология. Типовые тестовые задания. – М.: Издательство «Экзамен», 2008. – 127 с.
• Высоцкая Л.В., Глаголев С.М., Дымшиц Г.М. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. с углубленным изучением биологии. –М.: Просвещение, 1995. -544 с.

Независимое наследование происходит, если гены, определяющие неаллельные признаки, расположены в разных парах хромосом.  В этом случае наследование подчиняется третьему закону Менделя: происходит комбинирование генов и признаков во всех возможных сочетаниях. При анализирующем скрещивании дигетерозиготы появляются (4) варианта фенотипов в равных соотношениях.

В этом случае скрещивание дигетерозиготы  и рецессивной дигомозиготы  приводит к появлению двух фенотипов, полностью повторяющих фенотипы родителей.

Дигетерозигота образует два вида гамет:  и , а дигомозигота — один .

У потомства генотипы такие же, как у родителей:   и  — поэтому и фенотипы  совпадают.

Неполное сцепление генов наблюдается, если гены расположены в хромосоме далеко друг от друга. При скрещивании дигетерозиготы и рецессивной гомозиготы получается (4) класса различных фенотипов. При этом происходит образование новых генотипов, полностью отличающихся от родительских. 

В этом случае в процесс образования гамет вмешивается кроссинговер. 

Дигетерозигота  образует не два, а четыре вида гамет: некроссоверные — ,  (больше) и кроссоверные — ,  (меньше). 

При их соединении с гаметами дигомозиготы  образуются четыре генотипа и четыре фенотипа: в большем количестве — нерекомбинанты    и  , в меньшем количестве — рекомбинанты    и  .

Установлено, что чем меньше расстояние между исследуемыми генами в родительской хромосоме, тем выше вероятность их полного сцепленного наследования. Соответственно, чем дальше друг от друга они располагаются, тем чаще происходит перекрест при мейозе.

План урока:

Что изучает генетика

Грегор Мендель и его законы наследования

Моногибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание

Другие типы наследования

Методы исследования наследственности

Фенотип и генотип

Что изучает генетика

Генетика изучает закономерности наследования. И хотя давно уже люди заметили сходство между родителями и потомством, научная дисциплина генетика появилась не так давно. В середине XIX века чешский монах Грегор Мендель изучал растения гороха и благодаря его заслугам генетика стала наукой.

Грегор Мендель

• Вывел математические закономерности наследования, а без математики наука не является наукой.
• Разработал надёжный метод изучения наследования признаков.

Но, к сожалению, основатель направления, которое перевернёт биологию, не получил в своё время должного признания.

Однако тогда не было такой ясной информации о генах, какая есть сейчас. Под генами Грегор Мендель подразумевал некие наследственные задатки или факторы, которые отвечали за передачу признака от родителей к потомству.

Термин «генетика» ввёл в 1905 году английский биолог William Bateson. Он был одним из тех учёных, которые наткнулись на работу Грегора Менделя и признали его как основоположника науки генетики. В начале XX века Томас Хант Морган и Кальвин Бриджес совместно доказали, что гены находятся в хромосомах. Хромосомы передаются следующему поколению и таким образом происходит наследование признаков. В 1953 году была открыта структура молекулы ДНК, а позже выяснена молекулярная структура гена.

Грегор Мендель и его законы наследования

Грегор Мендель (1822 — 1884) был монахом августинского монастыря, жил в австрийском городе Брюнне (Брно).

Грегор Мендель Источник

С 1856 года он начал экспериментировать с горохом Pisum sativum. Ему было интересно, как передаётся по наследству внешний вид растения. В 1886 году Мендель опубликовал статью в «Известиях общества естественной истории» в Брюнне, но тогда она не привлекла внимания учёных.

Во второй раз законы Менделя открыли в первом десятилетии XX века Гуго де Фриз (Голландия), Карл Корренс (Германия), Эрих Чермак (Австрия). Они получили сходные результаты и признали приоритет чешского монаха. В начале XX века Люсьен Кено (Франция), Вильям Бэтеон (Великобритания), Вильям Кастл (США) показали, что законы Менделя действуют не только у растений, но и у животных.

Грегор Мендель разработал метод, до которого раньше никто не додумался. Именно этот метод позволил не только проследить наследование признаков, но и сформулировать законы, которым оно подчиняется.

Что же нового сделал Мендель.

1. Он отслеживал не облик растения в целом, а наследование только одного признака, например, формы семян. Это было гораздо проще и понятнее.

2. Использовал растения только чистых линий. Он 2 года выращивал растения и отбирал только те линии, в которых признак воспроизводился из поколения в поколение.

3. Подсчитал количество проявления признака, например, количество семян гладкой формы и жёлтой окраски. Это помогло понять, с какой частотой проявляются разные признаки. Он обратился к статистике, без которой и сейчас невозможно верить результатам эксперимента.

Моногибридное скрещивание

Грегор Мендель изучал несколько признаков: гладкость/морщинистость семян, жёлтый/зелёный цвет семян, расположение цветков и другие.

Получив чистые линии, Мендель стал скрещивать растения, которые различались по одному признаку. Такое скрещивание называется моногибридным:

растение с гладкими семенами + растение с морщинистыми семенами;

растение с жёлтыми семенами + растение с зелёными семенами.

Моногибридное скрещивание (форма семян)

Моногибридное скрещивание (цвет семян)

У потомков первого поколения проявлялся лишь один признак: гладкие семена или жёлтые семена. Растения, полученные от родителей с разными признаками, называются гибриды. В данном случае речь идёт о гибридах первого поколения.

Также Грегор Мендель ввёл терминологию на основе латинского языка, которая используется в генетике и сейчас. Латинский язык до сих пор входит в число международных языков науки. А так как Грегор Мендель был монахом, он прекрасно знал латынь.

P — поколение родителей (от латинского слова parentes — родители)

F — поколение потомков (от латинского слова filii — дети)

F1 — поколение гибридов первого поколения

Обнаружилось, что у всех гибридов первого поколения есть признак лишь одного родителя — жёлтые или гладкие семена. В этом заключается закон единообразия гибридов первого поколения или первый закон Менделя.

Затем он допустил самоопыление гибридов первого поколения и изучал признаки их потомков — гибридов второго поколения. И во втором поколении появились морщинистые или зелёные семена. Значит этот признак у первого поколения не исчез, он сохранялся в скрытом виде. И что ещё важно, он появился у меньшинства — всего четверть горошин имела зелёный цвет или морщинистую форму.

Признак, который проявлялся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным. Опять же термин из латыни. Например, «dominus» означает «господин», «хозяйский». Признак, который был скрыт у гибридов первого поколения и появился лишь во втором поколении, он назвал рецессивным. Латинское слово «recessus» имеет несколько значений: «отступление, возвращение, тайная комната».

Из раза в раз доминантный и рецессивные признаки обнаруживались в строгом соотношении 3 к 1. Произошло как бы расщепление признака в неравной пропорции. И в этом заключается закон расщепления или второй закон Менделя.

Два закона приводят к следующим выводам:

• У родителей есть два задатка (два аллеля), один из которых (рецессивный) проявляет себя не в каждом поколении.
• Потомок проявляет только один задаток (аллель), который он получает от родителей через половые клетки (гаметы).

Почему признаки наследуются так или иначе, видно из таблицы.

A — гамета с доминантным аллелем (жёлтый цвет семян)

a — гамета с рецессивным аллелем (зелёный цвет семян)

Aa — у особи есть доминантный и рецессивный признак; доминантный признак будет преобладать, поэтому семена будут жёлтыми.

Итак, ген — это носитель наследственности. Он может существовать в двух формах — аллелях. Например, у гороха есть ген, определяющий цвет семян. Существуют два аллеля этого гена: аллель для жёлтого цвета и аллель для зелёного цвета.

У гибридов первого поколения проявлялся лишь один из альтернативных признаков — доминантный:

гладкость семян;

жёлтый цвет семян.

Рецессивные признаки встречались у гибридов второго поколения (в соотношении 3:1):

морщинистые семена;

зелёные семена.

Родительские особи были гомозиготными или гомозиготами. Потому что происходили из чистых линий. На протяжении нескольких поколений Мендель «отсеивал» лишние признаки. Термин «гомоозигота» произошёл от греческих слов «homos» — «тот же самый» и «zygotos» — «соединение, пара». Гомозиготная особь даёт лишь один тип гамет с доминантным или рецессивным признаком.

Гибриды первого поколения стали гетерозиготами, греческий корень «heteros» означает «другой, различный». От каждого родителя они получили по одному аллелю и поэтому имели в себе два разных аллеля одного гена и производили 2 разных типа половых клеток. Доминантный аллель подавлял активность рецессивного аллеля.

Если посмотреть на внешний признак — цвет семян, то видно, что у гибридов второго поколения он появляется в соотношении 3:1. Но расщепление по генетической структуре другое: 1AA (жёлтый): 2Aa (жёлтый) : 1aa (зелёный). В этом и заключается отличие генотипа (набора генов) от фенотипа (внешнего вида). За одинаковым фенотипом могут стоять разные комбинации генов, например, жёлтый цвет гороха может определяться сочетанием AA или Aa. Рисунок 3а_Гибриды второго поколения

Дигибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание Источник

Дигибридное скрещивание позволяет определить, как одновременно наследуются два отдельных признака.

A — жёлтые горошины, a — зелёные горошины.

B — гладкие горошины, b — морщинистые горошины.

Скрещивают гибридов 1 поколения, у них только гладкие жёлтые семена.

У гибридов 2 поколения происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1. Но если обратить внимание только на один признак, то снова получится соотношение 3:1.

12 жёлтых и 4 зелёные горошины

12 гладких и 4 морщинистые горошины.

Получается, что эти два гена A и B не сливаются друг с другом. Они отдельны друг от друга на протяжении всей жизни особи. При формировании гамет расходятся в разные гаметы. В этом заключается третий закон Менделя.

Другие типы наследования

Абсолютное доминирование одних признаков над другими встречается не всегда. Взаимодействие между генами — тема сложная, результат не всегда строго подчиняется закономерностям наследования Менделя. Геном человека расшифрован полностью, но мало знать, как он устроен. Важно понимать, как он работает. Часто проводят аналогию с головным мозгом. Можно досконально изучить его строение, но важнее разобраться в том, по каким механизмам он создаёт психическую жизнь человека.

При неполном доминировании в первом поколении появляется признак, промежуточный между родительскими признаками. Например, у растения ночная красавица (Mirabilis jalapa) красные цветки являются доминантным признаком (AA), белые цветки — рецессивным признаком (aa). Промежуточный признак — розовые цветки (Aa).

При кодоминировании потомки наследуют признаки обоих родителей. Наряду с общепринятой системой четырёх групп крови ABO существуют другие системы. Они не имеют такого важного значения в медицине, поэтому о них меньше говорят. Есть система групп крови MN. В этом случае генотип может быть представлен аллелями Lm и Ln. Если один родитель гомозиготен по аллелю Lm (MM), то его эритроциты будут нести антиген (молекулу) M. Если другой родитель гомозиготен по аллелю Ln (NN), то его эритроциты несут антиген N. А вот у их гетерозиготного ребёнка (MN) на эритроцитах будут оба антигена M и N.

Методы исследования наследственности

Генеалогический метод основан на составлении родословной. Например, люди, предки которых больны наследственным заболеванием, при планировании семьи обращаются к врачу-генетику. Врач составляет родословную и смотрит, проявляется ли болезнь в каждом поколении. Болеют только мужчины, либо болезнь проявляется у обоих полов.

Близнецовый метод позволяет узнать, признак имеет чисто генетическую природу или больше зависит от влияния окружающей среды. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют одинаковый генотип, потому что развиваются из одной яйцеклетки. Дизиготные (разнояйцевые) близнецы похожи между собой просто как родные братья и сёстры.

У монозиготных близнецов совпадают группа крови и цвет глаз, у дизиготных может быть разная группа крови и разный цвет глаз. Значит, группа крови и цвет глаз определяются строго генетически, а не под действием факторов окружающей среды.

Если один монозиготный близнец болен туберкулёзом, то есть вероятность, что и второй монозиготный близнец им заболеет. Если один дизиготный близнец заболел туберкулёзом, то вероятность болезни у второго дизиготного близнеца ниже. Это говорит о том, что в развитии туберкулёза генетическая предрасположенность играет весомую роль.

Цитогенетический метод заключается в том, что из клеток выделяют хромосомы и окрашивают их. Изучая строение и количество хромосом, можно определить особенности генотипа и некоторые заболевания. Например, синдром Дауна или некоторые лейкозы — злокачественные опухоли костного мозга.

Популяционно-статистический метод изучает, насколько часто встречаются определённые аллели в популяции.

Биохимический метод определяет генетические нарушения по изменению обмена веществ. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не может перейти в тирозин и накапливается. Это опасно поражением головного мозга и умственной отсталостью. У новорождённого можно измерить количество фенилаланина и заподозрить фенилкетонурию. Правильно подобранная диета сильно замедляет развитие болезни.

Генотип и фенотип

Как упоминалось выше, внешние признаки не всегда чётко совпадают с генотипом. Например, жёлтый цвет горошин может быть обусловлен двумя сочетаниями аллелей. Дело в том, что активность одних генов зависит от других генов. Кроме того, на внешние признаки организма влияют факторы окружающей среды.

В 1909 году Вильгельм Иогансен сформулировал различия между генотипом и фенотипом. Генотип лишь определяет, какой фенотип сложится у организма. Разнообразие возможных фенотипов при данном генотипе называется нормой реакции. Например, человек со светлыми волосами и голубыми глазами имеет светлую кожу. Под действием солнечного света она потемнеет, но не станет такой же тёмной, как у африканца.

Если сосна растёт на открытой местности, она будет невысокой и с широкой кроной. Сосны, растущие в лесу, высокие, а их ветви не такие длинные и мощные.