Сцепленное наследование
02-Сен-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова
Сцепленное наследование
Автор статьи — Саид Лутфуллин.
После открытия законов наследственности Менделя стали замечать, что не всегда эти законы срабатывают.
Например: скрестили дигетерозиготную самку дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями с самцом с черным телом и укороченными крыльями.
Серое тело и нормальные крылья – доминантные признаки.
По законам Менделя схема скрещивания такая:
Но практический результат скрещивания отличается.
Как правило, в потомстве наблюдается расщепление 1:1,
фенотипы потомства: серое тело, нормальные крылья и черное тело, укороченные крылья.
Не срабатывает закон независимого наследования. Почему же так? Неужели законы Менделя действительно не работают? Конечно же, нет, законы природы, могут быть «нарушены», только если это позволяет другой закон (исключение из правила).
Давайте разберемся…
- информацию о каждом признаке несет определенный ген;
- гены находятся в хромосомах.
Естественно, что количество хромосом значительно меньше количества генов, поэтому в одной хромосоме закодировано несколько генов.
Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются вместе, то есть сцеплено.
А гены, находящиеся в разных хромосомах наследуются независимо,
так как при гаметогенезе хромосомы распределяются случайно, следовательно, два несцепленных гена могут попасть вместе в одну гамету гамете, а могут и нет.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, обязательно окажутся в одной гамете.
В примере, который мы рассмотрели ранее, мы можем заметить: серое тело наследуется вместе с нормальные крыльями, а черное тело наследуется вместе с укороченными крыльями.
Гены цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме.
Самка дигетерозиготна, есть две гомологичные хромосомы:
в одной из гомологичных хромосом закодированы гены серого тела и нормальных крыльев,
в другой — гены черного тела и укороченных крыльев
Но получается всего два вида гамет — признаки цвета тела и размера крыльев «неделимы»
Отцовская особь по этим признакам дигомозиготная:
в одной гомологичной хромосоме гены черного тела и укороченных крыльев,
и в другой гомологичной хромосоме так же.
Все признаки, закодированные в одной хромосоме, образуют так называемую группу сцепления.
Признаки из одной группы сцепления наследуются вместе.
И как можно догадаться,
количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.
Примеры задач
Задача 1:
Немного другое оформление: сцепленные признаки записываются на «палочках», например генотип самки из нашей задачи следует записать вот так:
- палочки означают гомологичные хромосомы, в которых локализованы гены
- буквы по одну сторону от палочек обозначают сцепленные друг с другом гены.
То есть запись говорит:
признаки АВ сцеплены друг с другом; признаки ab так же сцеплены друг с другом
- положение генов в генотипе 1) называется цис-положением: AB \ ab (доминантные признаки на одной хромосоме, рецессивные на другой)
- положение 2) называется транс-положением: Ab \ aB.
Разберем на примере:
1) В условии задачи сразу указаны все признаки, заполним таблицу:
|
Ген |
Признак |
|
А |
|
|
а |
|
|
B |
Усики есть |
|
b |
Усиков нет |
2) Первое растение дигетерозиготно, сказано, что доминантные признаки локализованы в одной хромосоме, то есть сцеплены. Причем доминантные признаки находятся на одной гомологичной хромосоме, следовательно на другой гомологичной хромосоме располагаются рецессивные признаки (цис-положение). Генотип первого растения: AB \ ab.
Получаем всего два вида гамет (так как признаки сцеплены):
AB и ab.
3) Так как у второго растения проявились рецессивные признаки, делаем вывод, что оно дигомозиготно. И его генотип: ab\ab. Образуется только один сорт гамет: ab.
4) Наконец, составим схему скрещивания:
И ответим на последний вопрос задачи — про закон:
проявляется закон сцепленного наследования, он гласит: гены, локализованные в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются вместе.
Но случается, что даже гены из одной группы сцепления (локализованные в одной хромосоме) наследуются раздельно, то есть «расцепляются».
Для примера, возьмем скрещивание из предыдущей задачи.
При таком же скрещивании может получиться и 4 фенотипические группы (вместо положенных 2) в потомстве, как и при независимом наследовании. Это объясняется возможностью кроссинговера между гомологичными хромосомами (тем, кто не понимает о чем речь, советую прочитать статью кроссинговер).
Допустим если у особи признаки AB сцеплены, то при образовании гамет, если произойдет кроссинговер, есть вероятность, что участок хромосомы, в котором закодирован один из генов «перескочит» на другую гомологичную хромосому, и сцепление нарушится. На примере нашей задаче, в случае кроссинговера скрещивание будет следующим:
У дигетерозиготного растения образуется еще два сорта гамет, за счет кроссинговера. Гаметы, при образовании которых, произошел кроссинговер (в данной задаче это Ab и aB) называются кроссоверными. Статистически процент кроссоверных гамет меньше некроссоверных.
Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем больше вероятность того, что сцепленные гены, будут «разлучены» при рекомбинации, происходящей во время кроссинговера.
И соответственно, чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем вероятность их разъединения.
Эта зависимость вероятности разделения генов кроссинговером и расстояния между генами оказалась настолько «удобной», что расстояние между генами измеряют в процентах вероятности их разъединения при кроссинговере. По формуле:
Где:
- x – вероятность разъединения генов в процентах,
- а – количество особей, образовавшихся из кроссоверных гамет, n – количество всех особей.
- И 1% вероятности разъединения генов приняли за единицу расстояния между этими генами.
Единица эта называется морганида. Назвали единицу в честь известного генетика Томаса Моргана, который изучал это явление
1 морганида = 1% вероятности, что сцепленные гены, в результате кроссинговера, окажутся на разных гомологичных хромосомах
Задача 2:
1) Составим таблицу признаков
|
Ген |
Признак |
|
А |
|
|
а |
|
|
B |
Гладкий эндосперм |
|
b |
Шероховатый эндосперм |
2) Раз в условии сказано, что провели анализирующее скрещивание, значит второе растение дигомозиготно по рецессивным признакам, его генотип: ab \ ab.
3) В потомстве получили 4 фенотипических группы. Так как спризнаки сцеплены, то очевидно имел место кроссинговер. Так же появление четырех фенотипических групп при анализирующем скрещивании указывает на дигетерозиготность первого растения. Значит, его генотип: либо AB \ ab, либо Ab \ aB.
Чтобы определить в каком положении гены — цис или транс, надо посмотреть на соотношение в потомстве. Процент кроссоверных гамет меньше некроссоверных, поэтому особей, получившихся из некроссоверных гамет больше.
Эти особи: 208 высоких растений с гладким эндоспермом, 195 – низких с шероховатым эндоспермом
У них доминантный признак унаследовался с доминантным, а рецессивный с рецессивным. Следовательно гены у родительской дигетерозиготной особи в цис-положении: AB \ ab.
4) Схема скрещивания:
Красным отмечены кроссоверные гаметы и особи, полученные из них. Этих особей меньше, так как кроссоверных гамет образуется меньше. Если бы у родительской дигетерозиготной особи гены были бы в транс положении, в потомстве наоборот образовалось бы больше особей с признаками: высоких шероховатых, и низких гладких.
5) Определим расстояние между генами.
Для этого вычислим вероятность того, что признаки окажутся разделенными в результате кроссинговера.
По формуле:
x= 9 + 6208+ 195+ 9 + 6 ×100%= 15418 ×100%=3,59%
То есть расстояние между генами = 3,59 морганид.
Обсуждение: «Сцепленное наследование»
(Правила комментирования)
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:
- Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
- Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
- Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
- Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
- Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
- Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования,
в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом
случае говорят о сцепленном наследовании.
Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара —
половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов
Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела,
длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными
крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном
скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом
AaBb — с серым телом и длинными крыльями.
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с
зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами
(серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело +
длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что
между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные
гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось
по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме.
Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна
по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что
мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых
здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая
катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения
больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними
происходит кроссинговер.
Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет
сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь
становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы
Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка,
больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).
Наследование, сцепленное с полом
Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома
не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с
полом, чаще болеют мужчины.
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания
попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие
рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но
сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще
страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц,
бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.
Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками —
признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж
за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (XdY), то
очевидно, что он передал ей хромосому Xd, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина
гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — XDY. То, что его
отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:
- XDXD, XDXd — фенотипически здоровые девочки
- XDY — здоровый мальчик
- XdY — мальчик, который болен дальтонизмом
Пример решения генетической задачи №4
«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный.
В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным
признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»
Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaXbY.
Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aXb, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип
матери — AaXbXb, а генотип отца — aaXBY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaXBXb, вероятность такого события ¼ (25%).
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство
получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — XhDY. Генотип женщины
дает возможность узнать ее отец (XHdY), который передал ей гамету XHd (отец всегда передает
дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — XHDXHd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: XHDXhD, XHdXhD.
Генотип здорового мужчины XHDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после
того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно
покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные
баллы 
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2023
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Сцепленное наследование генов
Необходимо запомнить
ВАЖНО!
Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках её тела находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость размножения (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений). Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
Рис. 1
На рисунке 1 слева: расстояние между генами А и В маленькое, вероятность разрыва хроматиды именно между А и В невелика, поэтому сцепление полное, хромосомы в гаметах идентичны родительским (два типа), других вариантов не появляется.
На рисунке 1 справа: расстояние между генами А и В большое, повышается вероятность разрыва хроматиды и последующего воссоединения крест-накрест именно между А и В, поэтому сцепление неполное, хромосомы в гаметах образуются четырёх типов – 2 идентичные родительским (некроссоверные) + 2 кроссоверных варианта.
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах – единицах расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме. 1 морганида соответствует 1 % кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид. Частота кроссинговера между определенной парой генов – довольно постоянная величина (хотя радиация, химические вещества, гормоны, лекарства влияют на нее; например, высокая температура стимулирует кроссинговер).
Пример, основанный на опытах Моргана
Рис. 2
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Фенотипы А – серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму). Б – тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму). В – серое тело, короткие крылья (отличается от родителей). Г – тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей). В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.
Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными (короткими) крыльями (на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будут серыми с нормальными крыльями (А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — доминирует над геном недоразвитых крыльев.
При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами.
Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья– сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т. е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют сцепленным наследованием.
Сцепление может нарушаться. Это доказывает наличие особей В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.
Рис. 3
На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно. Несцепленное наследование: два гена находятся в разных хромосомах, гетерозигота с равной вероятностью дает четыре типа гамет:
Рис. 4
Сцепленное наследование: два гена находятся в одной хромосоме.
а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет.
б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью.
Рис. 5
На вышесказанном строится хромосомная теория наследственности Моргана:
1. Гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т. е. в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм).
3. Новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.
4. Учитывая линейное расположение генов в хромосоме и частоту кроссинговера как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом. За единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера равная 1 % (морганида, сантиморган, сМ).
Задачи на нахождение расстояния между генами
Решение задачи на определение вероятности рождения здоровый и больных детей
Задача
1. Гены B,
C и D
находятся в одной хромосоме. Между генами B и C кроссинговер
происходит с частотой 6,5 %, между генами C и D – с частотой 3,7 %. Определить
взаиморасположение генов B, C, D в хромосоме, если расстояние между генами B и
D составляет 10,2 морганиды.
Решение:
процент кроссинговера равен расстоянию между генами в морганидах.
Гены
в хромосоме располагаются линейно. Распределим их на одной линии, в
соответствии с условием задачи.
Между геном B и D – 10,2 морганиды.
Между B и C – 6,5 морганиды. Между C и D – 3,7 морганиды.
Задача
2. Гены А и С расположены в одной группе сцепления, расстояние между ними 4,6 морганиды. Определите, какие типы гамет и в каком
процентном соотношении образуют особи генотипа АаСс.
Решение:
определяем
типы гамет. У организма с данным генотипом наблюдается неполное сцепление
генов. Значит, он будет давать четыре типа гамет. Некроссоверные
– АС и ас и кроссоверные – Ас и аС.
Определяем процентное соотношение гамет. Расстояние между генами в 4,6 морганид говорит нам о том, что вероятность кроссинговера
составляет 4,6 %. Таким образом, общее количество кроссоверных
гамет составит те же 4,6 %. Поскольку таких гамет у нас два типа, рассчитываем
количество каждого из них. Получаем по 2,3 % Ас
и аС.
Итак, всего гамет – 100%. Находим общее количество некроссоверных
гамет – 95,4 %. Делим на два и получаем количество каждого типа некроссоверных гамет АС и ас – по 47,7
%.
Ответ:
данный организм будет давать четыре типа гамет. По 47,7 % некроссоверных
АС и ас и по 2,3 % кроссоверных Ас и аС.
Задача
3. При скрещивании самок
дрозофил, дигетерозиготных по генам А и В, с рецессивными по обоим генам
самцами получены следующие расщепления по фенотипу:
1. AB :Ab :aB :ab = 25 % : 25 % :
25 % : 25 %.
2. AB :Ab :aB :ab = 47 % : 3 % :
3 % : 47 %.
В каком случае наблюдается
свободное комбинирование, а в каком – сцепленное наследование? Определите
расстояние между генами А и В для случая сцепленного наследования. Обозначьте
расположение генов в хромосомах для всех случаев.
Решение: определяем тип наследования.
Свободное комбинирование будет иметь место в первом
случае, так как разные типы гамет образуются в одинаковых количествах. Это
говорит нам также о том, что гены расположены в разных парах хромосом.
Во втором случае образуется разное количество типов
гамет. Значит, мы имеем дело со сцепленным наследованием.
Определяем расстояние между генами.
Для этого находим общее число рекомбинантных потомков. Поскольку каждого типа
таких гамет образуется по три процента, то общее количество рекомбинантных
гамет составит шесть процентов. Из чего делаем вывод, что расстояние между
генами А и B
– 6 морганид и
располагаются они в одной паре хромосом.
Ответ: в первом случае – свободное комбинирование генов,
расположенных в разных парах хромосом, во втором – сцепленное наследование.
Гены A и B расположены в одной паре хромосом на
расстоянии 6 морганид.
Задача 4. У
томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода
– над
грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от
друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено
дигетерозиготное растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды. Какое
потомство и в каком соотношении следует ожидать от этого скрещивания?
Решение:
вводим буквенные обозначения генов. Пускай
А – ген, отвечающий за высокий рост стебля, а
– за карликовый рост. B
определяет шаровидную форму плодов, b – грушевидную форму.
Записываем
генотипы родительских форм. Они нам известны из условия задачи.
Как мы знаем, дигетерозиготная по двум
признакам особь будет давать четыре типа гамет в равном количестве. Но это в том случае, если
гены высоты стебля и формы плода находятся в разных парах хромосом. В случае же
сцепленного наследования,
то есть когда эти гены находятся в одной паре хромосом, дигетерозигота
будет образовывать только два типа гамет: AB и
ab.
Однако, в условии задачи сказано, что расстояние между генами роста и формы
плода равно 20 морганидам. Это означает, что
образуется 20 % кроссоверных гамет: 10 % Ab и
10 % aB.
Определяем количество некроссоверных гамет AB и
ab.
Общее количество гамет – 100 %. Кроссоверных
– 20 %. Значит, некроссоверных – 80 %. 40 % AB и 40 % ab.
Рассчитаем
количество потомков. Их будет четыре типа: высокого роста с круглыми плодами, высокого
роста с грушевидными плодами, карликовых с круглыми плодами и карликовых с
грушевидными плодами.
Обратите внимание – при независимом наследовании признаков мы получили бы вот
такое процентное соотношение.
В
нашем же случае, когда гены находятся в одной паре хромосом, это соотношение
будет следующим.
Ответ:
в потомстве следует ожидать 40 % особей высокого роста с круглыми плодами, 40 %
карликовых с грушевидными плодами, 10 % высокого роста с грушевидными плодами и
10 % карликовых с круглыми плодами.
Однако,
не всё так просто. Насколько слово «просто» применимо к задачам на сцепленное
наследование.
При
решении задачи мы приняли, что у одного (гетерозиготного) родителя гены A и
B находились
в одной хромосоме, а гены a
и b
–
в другой. Но у этого родителя гены могли располагаться иначе. Кроссинговер мог
произойти где-то в предыдущих поколениях. Тогда гены A и
b были бы в одной хромосоме, а гены а и B – в другой.
В таком случае соотношения гамет были бы другими. Некроссоверных
Ab
и
аB
–
по 40 %, а кроссоверных – АB и аb – по 10 %. Соответственно,
изменилось бы и процентное сочетание потомков.
Задача
5. Скрещивание между гомозиготным серым длиннокрылым самцом дрозофилы и
гомозиготной черной самкой с зачаточными крыльями
дало в F1 гетерозиготных потомков с серым телом и длинными крыльями.
При
возвратном скрещивании мух из поколения F1 с гомозиготными рецессивными
по двум признакам особями были получены следующие результаты: серое тело,
длинные крылья – 5 965, чёрное тело, зачаточные крылья – 944; чёрное тело,
длинные крылья – 206, серое тело, зачаточные крылья – 185. Определите
расстояние между генами.
Неодинаковое
расщепление в потомстве при возвратном скрещивании говорит нам о том, что это
сцепленное наследование.
Для того, чтобы определить расстояние между генами, нам нужно узнать процент
кроссинговера. Процент кроссинговера можно найти, рассчитав процент кроссоверных гамет. Находим процент кроссоверных
гамет:
Ответ:
расстояние между генами составляет 17 морганид.
Наследование сцепленное с полом
Материал по биологии
- Псевдоаутосомное наследование.
- Решение задач на псевдоаутосомное наследование
- Гены, сцепленные только с Х-хромосомой
- Крисс кросс наследование у человека
- Голандрические гены
- Сноски
X и Y – хромосомы, как и аутосомные1 хромосомы, содержат гены, соответственно, определяют наши признаки. С одной стороны, эти две хромосомы можно отнести к гомологичным2, так как они содержат одинаковые участки, в которых располагаются аллельные3 гены. С другой стороны, обе эти хромосомы несут гены, которых нет в парной хромосоме, например, в Х-хромосоме лежат гены, которых нет в Y-хромосоме, а ряд генов Y-хромосомы отсутствуют в Х-хромосоме из-за чего мужчины и женщины достаточно сильно отличаются друг от друга.
Одинаковыми цветами на рисунке обозначены участки с аллельными генами, они определяют гомологичность Х и Y-хромосом, между этими участками в профазе I происходит кроссинговер, и они наследуются так же, как аутосомные (так называемое псевдоаутосомное наследование признаков). Розовым цветом на Х-хромосоме обозначен участок, содержащий гены, которых нет на Y-хромосоме. Красным цветом на Y-хромосоме обозначен участок, содержащий гены, которых нет на Х-хромосоме. Сцепленное с Y-хромосомой наследование называется голандрическим.
Задание в формате ЕГЭ с ответом:
Выберите верные суждения:
- Половые хромосомы отвечают только за половые признаки
- Только с Х-хромосомой сцеплены наследственные заболевания
- Голандрическое наследование сцеплено с Х-хромосомой
- На Х и Y-хромосоме есть гомологичные участки
- На Х и Y-хромосоме есть локусы разных генов
- Между некоторыми участками половых хромосом может происходить кроссинговер
Псевдоаутосомное наследование.
Это наследование, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. То есть участки, содержащие разновидности этого гена есть на обеих половых хромосомах. К таковым относят:
- Ген общей цветовой слепоты – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальное зрение)
- Ген пигментной ксеродермы – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальную пигментацию)
Почему такой тип наследования называют псевдоаутосомным? Потому что несмотря на то, что гены сцеплены с половыми хромосомами, в потомстве можно наблюдать расщепление, подобное обычному менделевскому. Сравним две аналогичные задачи. Первая рассматривает признак, не сцепленный с полом (цвет глаз), вторая на сцепленный с обеими половыми хромосомами признак.
Задача 1 (На Закон единообразия первого поколения)
Гомозиготная кареглазая женщина вышла замуж за сероглазого мужчину. Определите цвет глаз у их детей. Карий цвет глаз доминирует над голубым.
Задача 2 (Закон единообразия первого поколения при сцепленном с полом наследовании)
Пигментная ксеродерма – рецессивное заболевание, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. Здоровая женщина, в семье которой никогда не наблюдалась пигментная ксеродерма, вышла замуж за мужчину с пигментной ксеродермой. Определите фенотипы и генотипы возможных детей в этой паре.
В обеих задачах все потомство единообразно, в их фенотипе проявляется доминантный признак.
В следующих двух задачах рассмотрим наследование псевдоатусомного признака в сравнение с наследованием аутосомных признаков. В обеих случаях возьмём гетерозиготных родителей.
Задача 3 (по Закону расщепления)
Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от двух гетерозиготных кареглазых людей (карий цвет глаз доминирует над серым).
Задача 4 (на псевдоаутосомное наследование с расщеплением как во II законе Менделя)
Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от пары, в которой женщина имела здоровую кожу (её мать имела пигментную ксеродерму), мужчина тоже имел здоровую кожу, но его отец страдал пигментной ксеродермой.
Почему вдруг у мужчины в задаче 4 появилось не два сорта гамет, а четыре? Потому что между участками гомологичных хромосом может происходить кроссинговер. В случае гомогаметного пола (ХХ) кроссинговер не имеет смысла, хоть и все равно может происходить, однако это не приводит к появлению новых сортов гамет. В случае гетерогаметного пола (XY) кроссинговер имеет смысл, так как в результате этого процесса образуется еще два сорта гамет.
Пример задания из КИМ ЕГЭ:
Ген некоторого заболевания сцеплен как с Х, так и с Y-хромосомой и является рецессивным (отсутствие заболевания — доминантный признак). Отец и мать гетерозиготны по этому признаку, причем мужчина получил ген заболевания от своего отца. Возможно ли появление у этой пары дочери с этим заболеванием?
- да, если у мужчины при гаметогенезе произойдет кроссинговер
- да, если у женщины при гаметогенезе произойдет кроссинговер
- да, без кроссинговера у мужчины
- нет
Решение задач на псевдоаутосомное наследование
Задача 5
Ген, отвечающий за появление пигментной ксеродермы, может быть сцеплен как с X, так и с Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, отец которого страдал пигментной ксеродермой. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если кроссинговера при сперматогенезе не произошло.
Задача 6
Ген, отвечающий за появление пигментной ксеродермы, может быть сцеплен как с X, так и с Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, мать которого страдала пигментной ксеродермой. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если кроссинговера при сперматогенезе не произошло.
Задача 7
Ген общей цветовой слепоты имеет локусы как на Х, так и на Y-хромосомах и является рецессивным геном. Гетерозиготная по этому признаку женщина вышла замуж за мужчину с нормальным цветовым зрением, мать которого страдала общей цветовой слепотой. В этой семье появился сын с общей цветовой слепотой. Составьте схему решения задачи, объясните полученный результат.
У этой пары мог появиться сын с общей цветовой слепотой только в случае кроссинговера при образовании мужских гамет.
Задача 8
Женщина с пигментной ксеродермой вышла за нормального мужчину, отец которого тоже страдал пигментной ксеродермой. У этой пары родился здоровый сын. Определите возможные фенотипы и генотипы внуков первой пары, если их сын женился на гетерозиготной по изучаемому признаку женщине.
В этой задаче здоровый сын мог появиться только благодаря кроссинговеру при образовании мужских гамет.
У сына первой пары тоже может происходить кроссинговер, увеличивающий разнообразие признаков среди его детей. Из-за кроссинговера во втором поколении может появиться не только девочка с пигментной ксеродермой, но и мальчик.
Гены, сцепленные только с Х-хромосомой
Так как у женщин есть две Х-хромосомы, о генах, сцепленных с этими хромосомами, можно говорить как о доминантных и рецессивных.
Рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:
- Гемофилия
- Дальтонизм
- Атрофия зрительного нерва
- Миопатия Дюшена
- Отсутствие потовых желёз
Альтернативные гены несут в себе информацию о нормальных признаках и являются доминантными.
Доминантные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:
- Рахит, не поддающийся лечению витамином Д
- Темная эмаль зубов
Задача 9
Между генами дальтонизма и гемофилии может происходить кроссинговер. Здоровая женщина, мать которой страдала гемофилией, а отец дальтонизмом, вышла замуж за здорового мужчину. У них появился сын с обеими аномалиями. Составьте схему решения задачи, объясните полученный результат.
Появление мальчика с обеими аномалиями – результат кроссинговера при образовании женских гамет.
Задача 10
Здоровая женщина, мать которой страдала цветовой слепотой и гемофилией, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью и дальтонизмом. У них появилась дочь с нормальной свертываемостью, но с дальтонизмом. Эта дочь вышла замуж за мужчину с гемофилией и нормальным цветовым зрением. У всех их детей была нормальная свертываемость крови, мальчики были дальтониками. Составьте схему решения задачи, объясните полученные результаты.
У первой пары могут появиться две генотипически разные дочери, с первого взгляда удовлетворяющие условию задачи. Но во втором поколении все дети имели нормальную свертываемость крови, несмотря на отца гемофилика. Отсюда можно предположить, что нужно взять девочку, у которой обе Х-хромосомы несут доминантный признак нормальной свертываемости крови (почеркнута красной линией).
Задача 11
Между генами атрофии зрительного нерва и миопатии Дюшена происходит кроссинговер. Дигомозиготная женщина с нормальным зрением и миопатией вышла замуж за мужчину с атрофией зрительного нерва и нормальным развитием мышечной ткани. У них появилась полностью здоровая дочь, которая в последствие вышла замуж за здорового мужчину. В каком случае у этой пары может появиться ребенок с обеими аномалиями? Какого пола будет этот ребенок?
Во втором поколении может появиться мальчик с обеими аномалиями в случае кроссинговера при овогенезе у матери.
Задание по образцу ФИПИ:
Какие признаки, сцепленные с Х-хромосомой являются доминантными?
- миопатия Дюшена
- гемофилия
- темная эмаль зубов
- витамин D резистентный рахит
- дальтонизм
Крисс кросс наследование у человека
При крисс кросс наследовании у дочерей появляется признак отца, а у сыновей – признак матери. Такой возможно, если у женщины обе Х-хромосомы несут рецессивную аллель изучаемого гена (гомозиготный рецессивный генотип), а отец несет на Х-хромосоме доминантный аллель этого гена. У человека крисс-кросс наследование ничем не отличается от такового у других организмов.
Задача 12
В семье, где мать страдает заболеванием «1», а отец полностью здоров, появились здоровые дочери и больные сыновья. Определите характер наследования заболевания «1».
Голандрические гены
Так как в генотипе человека в норме присутствует только одна Y-хромосома, к тем генам, что сцеплены только с Y-хромосомой неприменимы термины «доминантный» и «рецессивный». Для того, чтобы какой-либо ген был доминантным, а какой-либо рецессивным нужно минимум два аллельных гена, тогда как у здорового мужчины всего одна У-хромосома. Он не может быть доминантным (не над чем доминировать, второго такого нет), соответственно не может быть и рецессивным.
Такие признаки передаются от отца ко всем сыновьям.
Примеры голандрических признаков:
- Оволосение (гипертрихоз) ушной раковины
- Перепонки между пальцами ног
- Одна из форм ихтиоза
Задача 13
Ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, а ген перепонки между пальцами ног – с Y-хромосомой. Здоровая гомозиготная женщина вышла замуж за мужчину с дальтонизмом и перепонками между пальцами ног. Определите возможных детей этой пары.
Задача 14
Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. Здоровая гетерозиготная женщина вышла замуж за мужчину с гемофилией и гипертрихозом (повышенное оволосение ушной раковины). Определите генотипы и фенотипы возможных детей в этом браке.
Сноски:
1 – одним из способов классификации хромосом является разделение их на половые и аутосомные хромосомы (аутосомы). Разобраться в этих терминах довольно просто. Вы наверняка знаете, что пол человека и многих других животных определяется сочетанием половых хромосом. Например, у человека наличие двух икс-хромосом (ХХ или гомогаметный пол) определяет развитие женского организма, а сочетание Х и Y хромосомы (гетерогаметный пол) – определяет мужской пол. Все же остальные хромосомы, не участвующие в определении пола называются аутосомными хромосомами или аутосомами.
2 – гомологичные хромосомы имеют сходное строение (морфологию), на одинаковых участках этих хромосом расположены гены, отвечающие за проявление одного признака (например, за цвет глаз). То есть они несут сходные гены (не обязательно полностью одинаковые).
3 – аллельными генами называют гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом и отвечающих за проявление одного признака. Аллельные гены часто несут альтернативный характер, например, один ген на одной хромосоме отвечает за карий цвет глаз, на этом же участке второй хромосомы тоже расположен ген, отвечающий за цвет глаз, но только уже за серый.



































